Unser Purzelchen Amber Tiffany


Epidermolysis bullosa ist ein Ausdruck, der eine Anzahl von seltenen Erbkrankheiten beschreibt, bei denen die Haut und Schleimhäute betroffen sind und bei geringster mechanischer Belastung Blasen bildet. Da die Haut so empfindlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings, werden die Betroffenen auch "Schmetterlingskinder" genannt. Epidermolysis bullosa wird unterteilt in drei Hauptformen: *Simplex, *Dystrophica, *Junktionalis

Epidermolysis bullosa simplex (kurz: EBS)

EBS ist die häufigste Form. Sie wird fast ausschließlich dominant vererbt. Das heißt, wenn ein Elternteil von dieser Krankheit selbst betroffen ist, beträgt das Risiko seinem Kind EBS zu vererben 1:2. Hauptsächlich beschränkt sich die Blasenbildung bei EBS auf Hände und Füße. Lebensbedrohlich ist diese Form nicht, sie kann aber schlimme Schmerzen verursachen. Nicht in allen Fällen.

Epidermolysis bullosa dystrophica (kurz: EBD)

EBD wird dominant oder rezessiv vererbt. Das Risiko beträgt bei der dominanten Vererbung 1:2 und bei der rezessiven Vererbung 1:4. Obwohl das Risiko bei der rezessiven Vererbung geringer ist als bei der dominanten, ist die rezessive Form ernster. Das Problem bei dieser Form liegt daran, das die meisten Wunden beim Abheilen, Narben bilden. Diese verursachen oft zusätzliche äußere und innere Probleme. Auch diese Form ist im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich.

Epidermolysis bullosa junctionalis (kurz: EBJ)

EBJ wird rezessiv vererbt. Und meistens der ernstere Typ der EB . Rezessiv bedeutet, das beide Elternteile zwar keine Symptome zeigen und auch nie welche entwickeln werden, aber trotzdem Träger des defekten Genes sind. Meistens wissen das die Eltern nicht, bis ein krankes Kind geboren wird. Sie können bis dahin schon ein oder zwei Kinder haben, die gesund sind. Daher ist es für die Eltern ein schlimmer Schock, wenn bei ihrem Kind dann EBJ diagnostiziert wird. Bei der rezessiven Form sind beide Elternteile Träger des defekten Genes. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen in sich trägt, ist das ohne Bedeutung. Der schlimmste Typ dieser Form und auch der ganzen EB - Erkrankungen ist der Morbus Herlitz. Die Betroffenen leiden an einer meist rasch den gesamten Körper erfassenden Blasenbildung. Die Probleme die dadurch entstehen, sind: Grosse Verlustmengen an Eiweiß, Flüssigkeit, Mineralstoffen und Spurenelementen. Durch die häufigen Wundinfektionen, gehen auch große Mengen an Proteinen und Eisen verloren. Durch den Protein- und Eisenverlust entstehen Wundheilungsstörungen (die kaum abheilen) und meist auch eine chronische Blutarmut. Die meisten Kinder mit EBJ Morbus Herlitz versterben meist schon im Säuglingsalter. Nur wenige überleben das zweite oder dritte Lebensjahr.